פגמי מוח בפיגור שכלי

כ- 25% מבעלי הפיגור השכלי קשורים בפתולוגיה אורגנית ידועה במוח. במקרים אלה, הפיגור הוא כמעט תמיד בינוני או חמור. פיגור מסיבות אורגניות דומה מבחינות מהותיות לשטיון מלבד התפקוד שקדם להפרעה.

להלן חמישה מצבים ביולוגיים העלולים להביא לפיגור שכלי:

גנטית= מצב תורשתי הידוע ככרומוזום x שבור, זיהומים וחומרים רעילים (אישה בהיריון שנגועה בעגבת או אידס), פגות וטראומה (תינוקות שנולדו במשקל נמוך, חבלה גופנית בזמן הלידה, ועוד).

היפוקסיה=מחסור בחמצן במוח בגלל עיכוב בנשימה או עקב סיבות אחרות.

עודף קרינה, תזונה לקויה וגורמים ביולוגיים אחרים.

תסמונות פיגור אורגניות:

תסמונת דאון: ידוע ביותר במצבים קליניים הקשורים בפיגור שכלי בינוני עד חמור. ניתן לאבחן תסמונת דאון בבדיקת מי שפיר או בדגימת סיסי השיליה באם קיים כרומוזום עודף (47 במקום 46).

ילדים אלה נראים שונה: עיניים בצורת שקד, עור עפעפיים עבה במידה חריגה, הפה והאף שטוחים ורחבים, הצוואר קצר ורחב וכד'.

אין מתאם אצל בעלי תסמונת דאון בין היקף החריגות הגופנית לבין דרגת הפיגור השכלי.

בתחילת המאה ה- 20 שיעור התמותה בקרב ילדים בעלי תסמונת דאון עמד על גיל 9. הודות לאנטיביוטיקה, תיקון פגמים אנטומיים קטלניים בניתוח וטיפול רפואי כללי משופר, יותר בעלי תסמונת דאון מגיעים כיום לגיל הבגרות.

בעלי תסמונת דאון מסוגלים ללמוד מיומנויות של עזרה עצמית, התנהגות חברתית נורמלית, ויכולות ידניות שגרתיות המאפשרות להם להיות לעזר במשפחה או בסביבה המוסדית. כשירות מערכות היחסים החברתיות של הילד עומדת במתאם חיובי הן למנת המשכל שלו והן לקיומה של סביבה משפחתית תומכת.

הם לוקים במיומנויות המילוליות ותלויות השפה. הפגם בדאון אינו עקבי ביכולות שונות.

נמצא כי גיל מתקדם של אחד משני ההורים מגדיל את הסיכון לטריזומיה החריגה בכרומוזום 21, אף שלגיל האם השפעה גדולה יותר.

פנילקטונוריה: pku, התינוק נראה נורמלי בלידתו, אך חסר לו אנזים בכבד הדרוש לפירוק פנילאלנין שהיא חומצה אמינית המצויה במזונות רבים. השגיאה הגנטית מביאה לפיגור רק לאחר צריכת כמויות משמעותיות של פנילאלנין, דבר שעלול לקרות אם  האבחון אינו מיידי. ככל שצריכת הפנילאלנין גדולה יותר כך הנזק למוח חמור יותר. ההפרעה מתגלה תוך 12-6 חודשים לאחר הלידה שהתסמינים הם: הקאות, ריח מוזר, התקפי עיוות. העור והשער של תינוקות שלא טופלו חיוור מאוד.

גילוי מוקדם של PKU באמצעות בדיקת שתן להימצאות חומצה פנילפירובית, טיפול תזונתי ללא מוצרים המכילים פנילאלנין, והליכים נוספים עשויים למנוע את ההפרעה. בגילוי ובטיפול מוקדם – לפני גיל 6 חודשים – אפשר בד"כ לעצור את תהליך ההתדרדרות כך שרמות התפקוד האינטלקטואליות יוכלו לנוע ברמות גבולי עד נורמלי. אם מגלים בגיל מבוגר יותר כבר נגרם נזק בלתי הפיך והאדם ילקה בפיגור שכלי עמוק.

בכדי שתינוק יירש את המחלה שני ההורים צריכים לשאת את הגנים הרצסיביים.

חריגות בגולגולת: פיגור שכלי קשור בכמה מצבים הכרוכים בשינויים בגודל הראש וצורתו.

גדלות ראש= יש עלייה בגודל המוח ומשקלו, התרחבות הגולגולת, פגימה בראייה, פרכוסים, ישנה גדילה חריגה של תאי הגליאה שהם המבנה התומך של רקמת המוח.

קטנות ראש= סוג של פיגור שכלי בגלל התפתחות לקויה של המוח המונעת מעצמות הגולגולת להגיע לגודלן התקין. ההתפתחות נעצרת בחודש רביעי או חמישי לחיי העובר ומגיעה ל-43 ס"מ במקום 56 ס"מ.

קטני ראש משתייכים לפיגור שכלי בינוני, חמור ועמוק אבל השפה כמעט ולא מתפתחת ויכולתם הנפשית מוגבלת מאוד. מחלה זו נובעת מזיהומים בהריון או קרינות וכד'. אין טיפול יעיל לאחר שההתפתחות הלקויה כבר החלה. מאמצי המניעה היום מתרכזים במניעת זיהומים והקרנות בתקופת ההיריון.

מיימת המוח= מצב נדיר יחסית שבו ישנה הצטברות כמות חריגה של נוזל המוח והשדרה בתוך הגולגולת וגורמת לנזק ברקמות המוח והתרחבות הגולגולת. במקרה של מום מולד, הראש כבר מוגדל בעת הלידה או מתחיל לגדול זמן קצר אחריה. ההפרעה עלולה להתפתח גם בתקופת הינקות או בגיל הגן, בעקבות התפתחות של המוח, שטף דם תת קשיתי, דלקת קרום המוח ועוד. נזק זה מוביל לליקוי אינטלקטואלי כגון עיוותים ופגיעה בחושי הראייה והשמיעה או אובדנם.

באבחון ובטיפול מוקדמים ניתן בד"כ למנוע נזק חמור למוח. לאחר שנגרם כבר נזק ניתן לנקז את הנוזל שהצטבר בגולגולת באמצעות ניתוח.

חזרה אל: מבוא לפסיכופתולוגיה